01.1型神经纤维瘤病是怎样的？

 

　　1型神经纤维瘤病是一种由NF1抑制基因的种系变异所致的复杂显性遗传病。目前，美国、欧洲、亚洲等多个国家已经确定为罕见疾病，目前中国尚没有相关的流行病学资料，根据人口比例推算发病率约为 5/100 万。

 

　　NF1是一种常见的疾病，主要发生于婴幼儿的皮肤、骨骼、神经等多种器官。NF1病人随著年纪的增加，会发生多种渐进性的多发性损伤，造成疼痛，畸形，毁容，功能障碍。更令人恐惧的是，它还有某种恶性变异的可能。NF1病人约50%出现丛状神经纤维瘤，其发病率是正常人的4倍，平均寿命也比正常人短10-15年。同时，NF1 患者的心理和经济压力很大，需要更长时间、更频繁的住院，终身住院率是普通人的 4 倍，严重影响患者的认知功能和社交功能。

 

　　02.1型神经纤维瘤病（NF1）该如何诊断？

 

　　2021 年发布的《1型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》指出：对于无父母患病史者，满足以下 ≥ 2 条临床特征可被诊断为 NF1；有父母患病史者，满足以下 ≥ 1 条临床特征可被诊断为 NF1。

 

　　①6个或更多的牛奶咖啡斑：青春期之前的直径大于5毫米或超过15毫米；

 

　　②2 个或以上任何类型的神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤；

 

　　③雀斑位于腋下或腹股沟；

 

　　④ 视神经胶质瘤；

 

　　⑤裂隙灯可发现2个或更多的 Lisch结节，或 OCT/NIR图像显示2个或多个脉络膜异常；

 

　　⑥典型的骨病变，例如：蝶骨发育不良，胫骨前侧弯曲，或形成长骨假体；

 

　　⑦一种致病的杂合子NF1突变，其在正常组织（例如，白细胞）中的等位基因变体比例高达50%。

 

　　03.怎样才能治愈1型神经纤维瘤病？

 

　　目前还缺乏有效的治疗手段，NF1在我国的临床上主要是通过外科对症治疗，但是术后有50%左右的病人会出现复发，一些特殊的地方（比如头部和颈部）往往很难完全切除。由于外科手术对丛状神经纤维瘤（PN）的治疗作用有限，手术困难，复发率高，而且很难彻底根除，因此，目前对药物的需求越来越大。海口市治皮肤医院哪里好

 

　　海口肤康医院是全国第21家肤康皮肤病医院。院内设常见皮肤病，季节高发皮肤病，疑难皮肤病等30余种皮肤疾病的诊治工作。具备国外先进设备，并且由国内知名的医师，为咖啡斑患者一对一亲自诊疗，以精湛的医术和贴心的服务，为咖啡斑患者治疗，帮助患友摆脱皮肤疾病的困扰与折磨。